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    Toda a tecnologia de sequenciamento de genoma em até 50 horas após o diagnóstico de doenças genéticas de recém-nascidos

     

    Dica principal da rede de entusiastas eletrônicos: A equipe de pesquisa de Stephen Kingsmore, do Children's Love Hospital, Missouri, EUA Kingsmore, desenvolveu uma maneira mais rápida e simples de encontrar mutações genéticas traduzidas na sequência de todas as sequências de genes. Este dispositivo, que pode detectar rapidamente o DNA e os métodos de análise mais recentes para os resultados resultantes, pode diagnosticar defeitos genéticos de recém-nascidos em um curto período de tempo e publicar um novo relatório de pesquisa sobre "Medicina da Ciência-Transformação". Novas maneiras de diagnosticar rapidamente doenças genéticas em recém-nascidos em 50 horas Um dispositivo que pode detectar rapidamente o DNA e o método analítico mais recente para o resultado resultante pode diagnosticar defeitos genéticos em recém-nascidos em um curto período de tempo e publicou um novo relatório de pesquisa sobre "Ciência-Transformação Medicina". Atualmente, até um terço dos recém-nascidos precisam ser internados na sala de terapia intensiva neonatal devido à doença de avestruz. Embora os sintomas possam ser muito graves, é difícil determinar a causa genética desse sintoma. Existem inúmeras doenças genóticas a serem encontradas, mas os métodos de apoio eficazes são muito limitados, mesmo esses métodos de detecção só podem diagnosticar as mutações genéticas mais comuns. Todo o sequenciamento de genes pode detectar rapidamente muitas doenças, mas o custo é muito caro e os resultados são muito complexos, e o tempo necessário é muito longo. A equipe de pesquisa de Stephen Kingsmore, do Children's Love Hospital de Missouri, EUA, Missouri, aplica uma maneira mais rápida e simples de encontrar mutações genéticas relacionadas a todas as sequências de genes. Este método é projetado para generalistas, sem médicos treinados em genética especializada para facilitar seu uso clínico. Os pesquisadores afirmam que toda a nova tecnologia de sequenciamento do genoma pode ser diagnosticada em poucos dias de diagnóstico de doenças hereditárias no período neonatal na câmara de terapia intensiva. A principal característica revolucionária dessa tecnologia é a rapidez - os resultados da genética podem ser obtidos em uma hora de 50 horas de giro, enquanto o método atual leva algumas semanas para obter esses resultados. Este teste genético pode encurtar o tempo para obter o diagnóstico, a fim de iniciar rapidamente qualquer tratamento adequado, e reduzir o tempo de pais ansiosos para obter aconselhamento genético. Kingsmore disse que embora o relatório de diagnóstico neste estudo não tenha afetado o plano de tratamento, foi um grande conforto, e o médico pode interromper esses testes caros e agressivos, e a família também pode planejar planos de gravidez no futuro. Obtenha aconselhamento genético. Novas formas de diagnosticar doenças genéticas em recém-nascidos É relatado que esta tecnologia chamada SSAGA permite a qualquer médico abrir um resultado de teste de genoma complexo em vários cliques. Depois de colher uma gota de sangue e extrair o DNA do bebê, os médicos podem apertar o botão que representa as características da doença observada em um paciente. Os computadores são então atraídos para uma coleção completa de aproximadamente 7500 genes e doenças hereditárias. O sistema procurará então uma mudança no código do DNA que possa explicar a doença do seu bebê. Cientistas que participaram da pesquisa disseram que todo o processo pode ser concluído em aproximadamente 2 dias, por isso é ideal em unidades de terapia intensiva para recém-nascidos. Os pesquisadores usam essa nova tecnologia para fazer um diagnóstico claro nos quatro bebês que testaram. Este diagnóstico rápido pode ter um papel fundamental na garantia da saúde do seu bebê, cerca de 500 doenças genéticas podem ser tratadas. Por exemplo, a fenilcetona urina é uma doença genética que afeta o recém-nascido e leva a distúrbios intelectuais e epilepsia. No entanto, aceitar o diagnóstico precoce adequado e o tratamento subsequente permite que as crianças tenham um desenvolvimento intelectual e uma vida normais. A equipe do estudo irá planejar estender o teste para 100 ou mais bebês para entender com precisão a eficiência exata, custo e problema do método de teste (se houver). Os pesquisadores também acreditam que podem reduzir o tempo total do teste de 50 horas este ano para 36 horas. Essas inovações poderão ajudar mais hospitais de enfermagem clínica a implementar o sequenciamento de genes. Richard Gibbs, diretor do centro de sequenciamento do genoma humano do Beller Medical College, "A partir daqui, muitas pessoas começaram a perceber que o futuro é agora." Para ajudar as pessoas com doenças graves, o tempo é muito importante, destacou Elizabeth Worthey, do Wisconsin Medical College Genetics. Ela também espera que instituições médicas em grande escala possam desenvolver políticas e técnicas de compartilhamento de informações para tratar crianças com crianças doentes. No entanto, a detecção rápida não pode diagnosticar todas as doenças genéticas, Kingsmore, geralmente é ignorado, como mutações genéticas, como genes de repetição. Apesar disso, ele previu que métodos de sequenciamento futuros podem fornecer um diagnóstico oportuno e eficaz muitas vezes, caso contrário, estes ainda são um segredo doloroso. , Lendo o texto completo, a área de tecnologia Modelo de medidor de pressão arterial Omron _Diferença do modelo de esfigmomanômetro Omron _ Esfigmomanômetro Omron Como usar o esfigmomanômetro Omron _Método de medidor de pressão arterial Omron _ uso de esfigmomanômetro Omron Massageador Omron Como instalar_ 欧姆龙 Método de instalação do massageador - Massageador Omron Adesivo Como usar o massageador Omron (como usar) _Omron Massager Como usar _ohm Purificador de ar de íon negativo é prejudicial ao corpo humano?

     

     

     

     

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